Aktuell
Home | Lokales | Bienenbüttel | Das Leben nach der Diagnose
Gendefekt
Astrid Fox mit ihrem Söhnchen Joe-Loui,der an einer unheilbaren Erkrankung leidet. (Foto: t&w)

Das Leben nach der Diagnose

Hittbergen. Joe-Loui kam sieben Wochen vor dem eigentlichen Geburtstermin im Uni-Klinikum Hamburg-Eppendorf zur Welt. „Er hatte keinen Schluck- und Saugreflex. Es hieß, das stehe im Zusammenhang mit der Frühgeburt“, erzählt Astrid Fox. Einen Monat später wurde die Mutter aus Hittbergen mit ihrem Sohn ins Lüneburger Klinikum verlegt. Dort erhielt sie die niederschmetternde Diagnose: Joe-Loui ist an Pontocerebellärer Hypoplasie Typ 2, kurz PCH 2, einem extrem seltenen angeborenen Gendefekt erkrankt. Kinder mit dieser Erkrankung sind schwerst mehrfachbehindert, können nicht laufen und sitzen, nicht sprechen oder selbst essen.

Als Astrid Fox (25) die Diagnose hörte, sei für sie eine Welt zusammengebrochen. „Ich wollte es nicht wahrhaben“, sagt die Mutter von vier weiteren Kindern. Wer mit dem Gendefekt geboren wird, hat ein verformtes Kleinhirn und eine begrenzte Lebenserwartung. Nur 50 Prozent erleben ihren 10. Geburtstag.

Unterstützung von einem Pflegedienst

Neun Monate ist Joe-Loui inzwischen alt. Eine süße Pausbacke, wie er da so in seinem Bettchen auf Kissen liegt. Seine Mutter streicht ihm übers Köpfchen und es deutet sich ein schwaches Lächeln an. Sie zählt noch einmal auf, wie sich der Gendefekt bei ihrem Sohn bemerkbar macht: „Joe Loui kann nicht stehen, nicht sitzen, er ist taub, kann nur helldunkel sehen. Er kann nicht essen und trinken, wird mittels einer Sonde ernährt.“ Ein ambulanter Pflegedienst ist seit eineinhalb Wochen im Einsatz, zuständig für Medikamentenvergabe, Verbandswechsel, die Sonde, fürs Absaugen und Inhallieren. Das hat die Mutter so lange neben dem pflegerischen Teil auch gemacht. Mit Vater Marc-André Fitzke kümmert sie sich ums Waschen, Windeln wechseln, Anziehen. Sieben Tage jede Woche. Abends mache das in der Regel ihr Lebenspartner, da sie dann für ein Restaurant arbeite, sagt Astrid Fox.

„Joe-Loui kann nicht stehen, nicht sitzen, er ist taub, kann nur helldunkel sehen. Er kann nicht essen und trinken, wird mittels einer Sonde ernährt.“ – Astrid Fox, Mutter

Immer wieder muss ihr Sohn ins Krankenhaus, weil er „sehr infektanfällig“ sei. Das dauere manchmal länger als geplant. Ein schwieriger Spagat für die Mutter: „Die anderen Kinder kommen oft zu kurz.“ Aber auch die Beziehung werde vor manche Herausforderung gestellt, sagt ihr Partner. Als gutes und wichtiges Fundament bezeichnen beide, dass sie Familienmenschen sind. Gleichwohl sei es für sie oft belastend, nicht zu wissen, welche Symptome bei ihrem Kind als nächstes auftreten und nicht zu wissen, wie lange es noch lebt.

Unterstützung findet sie bei der PCH-Familie, die bereits vor 14 Jahren ein Internet-Forum auf den Weg gebracht hat. Es bietet den Eltern die Möglichkeit zum Austausch über Medikamente, Therapien und Hilfsmittel, beim Umgang mit Krankenkassen und Behörden. „Gerade Familien mit frischer Diagnose finden hier jede Menge Informationen, aber auch notwendige seelische Unterstützung“, weiß Astrid Fox. Neben der Beratung der Familie im Austausch untereinander steht die Kommunikation mit Ärzten und Therapeuten im Vordergrund. Das sei von großer Bedeutung für die Lebensqualität der Kinder, heißt es in einer Pressemitteilung. Seit 2009 wurden zudem fünf einwöchige Treffen organisiert. An diesen nehmen auch professionelle Experten teil. 2018 gründeten einige Eltern den Verein PCH-Familie, der die Arbeit der Selbsthilfegruppe auf eine stabilere Basis stellen soll.

Besonderes Projekt soll ein Zeichen setzen

Eltern mit PCH-Kindern wollen nun im August 2020 in See stechen. An Bord eines Kreuzfahrtschiffes wollen sie sich austauschen im Beisein von internationalen Experten und ein Zeichen setzen, dass auch Menschen mit schwerster Mehrfachbehinderung Teil unserer Gesellschaft sind. Unter dem Projektnamen „Cruise4Life“ planen sie das bislang größte Treffen an Bord eines Schiffes auf der Ostsee. 20 erkrankte Kinder, Eltern mit Geschwisterkindern, Familien, deren Kinder bereits gestorben sind, Pflegekräfte und Mediziner, die sich mit dem Thema Gen-Therapie beschäftigen, werden an der einwöchigen Tour teilnehmen. Die Familien sollen in dieser Zeit Kraft tanken und sich in entspannter Atmosphäre austauschen können. Aber der Verein möchte mit dieser Aktion auch auf das Thema PCH aufmerksam machen. Und die Hoffnung ist groß, dass es aufgrund der rasanten Entwicklung auf dem Feld der Gentherapie auch bald eine Therapie für PCH geben wird.

Um das Projekt „Cruise4Life“ umsetzen zu können und konkrete Forschungsvorhaben für Therapien für PCH-Kinder zu unterstützen, bittet der Verein um Spenden. Informationen und Kontodaten: www.cruise4life.de

Von Antje Schäfer