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Stille Post im Gehirn: Margit (2) lebt mit seltenem Gendefekt

Bei Margit (2) können wegen eines seltenen Gendefekts (STXBP1) die Nervenzellen im Körper nicht richtig miteinander kommunizieren und verhindern dabei die wichtige Informationsweiterleitung ans Gehirn. (Foto: t&w)

Bei Margit (2) können wegen eines seltenen Gendefekts (STXBP1) die Nervenzellen im Körper nicht richtig miteinander kommunizieren und verhindern dabei die wichtige Informationsweiterleitung ans Gehirn. (Foto: t&w)

Margit ist zweieinhalb und lebt mit dem Gendefekt STXBP1. Das zu erkennen war für Mediziner nicht leicht, denn nur rund 60 Menschen in Deutschland sind davon betroffen. Mit der LZ sprechen Margits Eltern über das Problem seltener Krankheiten – und was sie sich für ihre Tochter wünschen

Laura Treffenfeld
 

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Lüneburg. Wenn Sven Magg mal "Nein" sagt, steckt sich seine Tochter doch etwas in den Mund. Typisch, sagen dann die anderen Eltern auf dem Spielplatz, das würde ihr Kind ja auch oft machen. Dann hat Papa Sven nicht immer die Energie zu erklären, dass es bei Margit eben doch ganz anders ist. Sie hat keine Grenze austesten wollen – sie hat ihn einfach nicht verstanden. Margit hat von Geburt an eine Behinderung aufgrund des Gendefekts STXBP1 (Syntaxin-bindendes Protein 1).

Hinter diesem sperrigen Namen verbirgt sich eine seltene Krankheit. Rund 60 Menschen in Deutschland sind davon betroffen. Sie ist zudem schwierig zu erkennen, da sie sich teils unterschiedlich äußert. Einige Kinder haben schwere Epilepsien, andere fallen erst durch Entwicklungsverzögerungen auf. So wie Margit. "Sie lag immer da und hat alle angestrahlt. Sie war glücklich, aber sie hat sich kaum bewegt", erzählt ihre Mutter Anett.

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