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Tag Archives: Gendefekt

 Stille Post im Gehirn: Margit (2) lebt mit seltenem Gendefekt

Margit ist zweieinhalb und lebt mit dem Gendefekt STXBP1. Das zu erkennen war für Mediziner nicht leicht, denn nur rund 60 Menschen in Deutschland sind davon betroffen. Mit der LZ sprechen Margits Eltern über das Problem seltener Krankheiten – und was sie sich für ihre Tochter wünschen